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发布时间:2022-06-10 03:33:46
导读:本文向您详细介绍雷凡斯坦综合征的病理病因,雷凡斯坦综合征主要是由什么原因引起的。北京军海癫痫病医院 一、发病原因 雷凡斯坦综合征的病因和睾丸女性化相同,是AR基因的点突变所致。突变主要发生在DNA结合区和雄激素结合区,多为碱性氨基酸的相互替代,如组氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了缬氨酸等。 二、发病机制 这些保守的氨基酸的突变使AR功能丧失的程度比睾丸女性化轻,患者的临床表现也相对较轻,仅是部分性雄激素抵抗。 一般来说,AR基因相同的突变会出现相似的临床表现,但是实际上相同的突变可以出现不同的临床表现,例如,AR基因的雄激素结合区855位的精氨酸被组氨酸所取代患者的临床表现是雷凡斯坦综合征,而被胱氨酸或亮氨酸取代则表现为睾丸女性化,说明在雄激素引起的男性化过程中还有其他因素的影响。 温馨提示:以上就是对于雷凡斯坦综合征病因,雷凡斯坦综合征是由什么原因引起的相关内容叙述,更多有关雷凡斯坦综合征方面的知识,请继续关注疾病库,或者在站内搜索"雷凡斯坦综合征”找到更多扩展内容,希望以上内容可以帮助到您! |